¿Qué es una enfermedad rara?

Si tu hijo(a) ha sido diagnosticado o se sospecha que tiene una enfermedad rara, es posible que te invada la incertidumbre, miedo, confusión, angustia, impotencia, tristeza, y/o la soledad. Al menos así me pasó a mí cuando supimos que Edy, mi hijo, sería un niño Tulipán. Pero tranquilo(a), ¿te parece si vamos viviendo este viaje paso a paso? Podemos comenzar por entender qué es una enfermedad rara.

 

 

El concepto de Enfermedades Raras (ER) se acuña por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos de Norte América (EEUU). Los términos enfermedad rara, enfermedad poco frecuente, enfermedad minoritaria, enfermedad invisible, enfermedad olvidada, enfermedad huérfana, enfermedad poco común, entre otros, son utilizados para denominar patologías de baja prevalencia (pocas personas las padecen) que amenazan la vida. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 de cada 2000 personas. 

Es importante aclarar que tu niño(a) no es raro(a), solo tiene un padecimiento poco común.

La mayoría de las enfermedades raras no son rastreadas por lo que es difícil determinar el número exacto de enfermedades raras que existen o cuántas personas se ven afectadas. Sin embargo, se cree que existen cerca de 8 mil ER que afectan colectivamente entre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a 30 millones de personas en Europa y 25 millones en Estados Unidos de América y 42 millones en Iberoamérica. Al final, el número de personas con una enfermedad rara no es tan poquito, ¿no crees?

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) denomina la paradoja de la rareza ya que aún y cuando una enfermedad rara afecta a muy pocas personas (en comparación con enfermedades más comunes), el número total de personas afectadas es alto y más si consideramos que no sólo son las personas diagnosticadas con la enfermedad son quienes se ven afectadas sino también sus familias. Esta es una de las varias razones por la cuales consideramos sumamente importante crear comunidad, pues entre más estemos unidos(as), más visibilidad tendremos  y encontraremos caminos hacia la mejora de las necesidades y formas de vida de muchas FamiliasTulipán. 

Características de las enfermedades raras

  • Baja prevalencia.
  • En su mayor parte, las enfermedades raras son crónicas y degenerativas.
  • Amplia diversidad de desórdenes y síntomas.
  • Dentro de la misma patología (enfermedad) o condición se pueden presentar manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. 
  • La mayoría de ellas son enfermedades genéticas  (80% de los casos aproximadamente) y comienzan por lo general antes de los dos años. 
  • Evolución crónica muy severa, ya que suelen ser progresivamente debilitantes con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.
  • Alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
  • La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital.
  • Una de cada cinco personas que padecen una enfermedad rara presentan dolores crónicos.
  • Alta tasa de mortalidad, por lo que la esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.

Puede que tu Tulipán presente alguna o varias de las características mencionadas anteriormente. Recuerda que cada caso puede ser muy diferente a otro, por ello es importante que observes y vayas junto con tu hijo(a) aprendiendo las manifestaciones particulares que puede tener.

 

Problemas asociados

Considero también importante mencionar otros problemas asociados a las enfermedades raras con el fin de que si llegas a identificarlos o vivirlos de algún modo, puedas sentirte acompañado(a) o comprendido(a) y que sepas que estos problemas están asociados con muchos otros factores como las políticas públicas, la sociedad o contexto en el que te encuentres, la misma condición de la enfermedad que la hace poco familiar y por ello poco estudiada, entre otros. Es decir, habrá muchísimas cosas que podrás hacer para mejorar la calidad de vida de tu hijo(a), pero habrá muchísimas otras no estarán en tus manos, pero ten la seguridad que lo que estás viviendo es valioso para el aprendizaje, la atención y desarrollo en la mejora de calidad de vida de todos los Tulipanes del mundo.

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto, agravado además por el largo tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico adecuado, período en el cual con frecuencia se reciben diagnósticos erróneos que conllevan tratamientos equivocados, que ponen en riesgo la salud y la vida del paciente. 
  • Ausencia de profesionales cualificados y especializados en ER. falta de experiencia de los médicos que tratan estas enfermedades y la cantidad insuficiente de médicos implicados en las pruebas clínicas de ER, así como la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
  • Aunque existen ER que son compatibles con una buena calidad de vida si se diagnostican a tiempo, en muchos casos coexisten varias discapacidades (discapacidad múltiple) lo cual genera que las personas con enfermedades raras sean dependientes de sus familias con una calidad de vida reducida, lo que lleva al aislamiento no solo del afectado(a) sino también de sus cuidadores.
  • Falta de información, tanto sobre la enfermedad como sobre dónde obtener ayuda. 
  • La investigación científica de estas enfermedades es escasa y poco coordinada, lo que origina dificultades para desarrollar herramientas terapéuticas, definir estrategias de intervención, productos y mecanismos médicos apropiados para el abordaje de estas enfermedades. 
  • Dificultades en la integración social, escolar y laboral que pueden llevar a la estigmatización, aislamiento y exclusión tanto de las personas que padecen la ER como de sus cuidadores.
  • Falta de calidad apropiada del cuidado de la salud, muchos de los pacientes pueden vivir durante varios años sin recibir una atención competente que combine las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes con ER y sus cuidadores, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, entre otros. 
  • El alto costo de los pocos medicamentos existentes y servicios en combinación  con la falta de beneficios sociales y laborales, causa el empobrecimiento de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes con ER. 

Por todo lo anterior, sé que es complicado creer que habrá calma algún día, pero vamos paso a paso. Así, dentro de esta plataforma encontrarás algunas estrategias, sugerencias o información que buscan ser de utilidad dentro de este mar de problemas asociados. 

Revisa nuestra sección de cuidador(a).

Referencias:

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