Retos asociados a las ER

Retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras y/o discapacidad y sus cuidadores.

Falta de acceso al diagnóstico correcto.

Ausencia de profesionales cualificados y especializados en ER.

Dependencia hacia sus cuidadores.

Falta de información.

Escasa investigación científica relacionada.

Dificultades en la integración social, escolar y laboral.

Falta de calidad apropiada del cuidado de la salud.

Costo elevado en tratamientos y servicios.

Falta de acceso al diagnóstico correcto

Agravado además por el largo tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico adecuado, período en el cual con frecuencia se reciben diagnósticos erróneos que conllevan tratamientos equivocados, que ponen en riesgo la salud y la vida del paciente.

Ausencia de profesionales cualificados y especializados en ER

Ausencia de profesionales cualificados y especializados en ER. falta de experiencia de los médicos que tratan estas enfermedades y la cantidad insuficiente de médicos implicados en las pruebas clínicas de ER, así como la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

Dependencia hacia sus cuidadores

Aunque existen ER que son compatibles con una buena calidad de vida si se diagnostican a tiempo, en muchos casos coexisten varias discapacidades (discapacidad múltiple) lo cual genera que las personas con enfermedades raras sean dependientes de sus familias con una calidad de vida reducida, lo que lleva al aislamiento no solo del afectado(a) sino también de sus cuidadores.

Falta de información

Tanto sobre la enfermedad como sobre dónde obtener ayuda.

Escasa investigación científica relacionada

La investigación científica de estas enfermedades es escasa y poco coordinada, lo que origina dificultades para desarrollar herramientas terapéuticas, definir estrategias de intervención, productos y mecanismos médicos apropiados para el abordaje de estas enfermedades.

Dificultades en la integración social, escolar y laboral

Pueden llevar a la estigmatización, aislamiento y exclusión tanto de las personas que padecen la ER y/o discapacidad como de sus cuidadores.

Falta de calidad apropiada del cuidado de la salud

Muchos de los pacientes pueden vivir durante varios años sin recibir una atención competente que combine las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes con ER y sus cuidadores, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, entre otros.

Costo elevado en tratamientos y servicios

El alto costo de los pocos medicamentos existentes y servicios en combinación con la falta de beneficios sociales y laborales, causa el empobrecimiento de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes con ER y/o discapacidad.

Es importante saber que estos problemas están asociados con muchos otros factores como las políticas públicas, la sociedad o contexto en el que te encuentres, la misma condición de la enfermedad que la hace poco familiar y por ello poco estudiada, entre otros. Es decir, habrá muchísimas cosas que podrás hacer para mejorar la calidad de vida de tu hijo(a) y habrá muchas otras que no estarán en tus manos, pero ten la seguridad que lo que estás viviendo es valioso para el aprendizaje, la atención y desarrollo en la mejora de calidad de vida de todos los Tulipanes del mundo.