Enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara?

El concepto de Enfermedades Raras (ER) se acuña por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos de Norte América (EEUU). Los términos enfermedad rara, enfermedad poco frecuente, enfermedad minoritaria, enfermedad invisible, enfermedad olvidada, enfermedad huérfana, enfermedad poco común, entre otros, son utilizados para denominar patologías de baja prevalencia (pocas personas las padecen) que amenazan la vida.

Vamos paso a paso

Si tu hijo(a) ha sido diagnosticado o se sospecha que tiene una enfermedad rara, es posible que te invada la incertidumbre, miedo, confusión, angustia, impotencia, tristeza, y/o la soledad. Al menos así me pasó a mí cuando supimos que Edy, mi hijo, sería un niño Tulipán. Pero tranquilo(a), ¿te parece si vamos viviendo este viaje paso a paso?

Paradoja de la rareza

La mayoría de las enfermedades raras no son rastreadas, por lo que es difícil determinar el número exacto de enfermedades raras que existen o cuántas personas se ven afectadas. Sin embargo, aún y cuando una enfermedad rara afecta a muy pocas personas, el número total de personas afectadas es alto y más si consideramos que no sólo son las personas diagnosticadas con la enfermedad son quienes se ven afectadas sino también sus familias. Veamos los números:

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TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS EXISTENTES

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Personas en el mundo que viven con una ER

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Tipos de enfermedades raras

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peRSONAS EN EL MUNDO QUE VIVEN CON UNA er

Características recurrentes

Puede que tu Tulipán presente alguna o varias de estas características. Cada caso puede ser muy diferente a otro, por ello es importante que observes y vayas junto con tu hijo(a) aprendiendo las manifestaciones particulares que puede tener.

Se presentan con muy poca frecuencia entre la población.
Mayormente crónicas y degenerativas.
Amplia diversidad de desórdenes y síntomas.
Manifestaciones clínicas muy distintas de una persona a otra con la misma patología.
En su mayoría son de origen genético, hasta en un 80% de los casos.
Generalmente se manifiestan antes de los 2 años de edad.

Evolución crónica muy severa.
Son enfermedades que poco a poco debilitan y producen deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas
Alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y tratamiento.
La mayoría de las ER afectan a más de un órgano vital.
Dolores crónicos en 1 de cada 5 casos.
Alta tasa de mortalidad. Esperanza de vida significativamente reducida.